Wysoki poziom cholesterolu u dzieci – czy może mieć podłoże genetyczne?

U Twojego dziecka wykryto wysoki poziom cholesterolu? Lepiej sprawdzić, czy to nie rodzinna hipercholesterolemia. To schorzenie o podłożu genetycznym, które dotyczy aż 10 milionów ludzi na świecie! Choroba może powodować zmiany miażdżycowe już u dzieci od 11 roku życia… Miażdżyca natomiast może prowadzić m.in. do udaru mózgu, tętniaka czy zawału.

Te objawy powinni Cię zaniepokoić

Wysoki poziom cholesterolu może nie dawać widocznych objawów, jednak powoduje bardzo niebezpieczne dla organizmu powikłania. Chodzi przede wszystkim o miażdżycę i chorobę niedokrwienną serca. Jeśli za wysoki poziom cholesterolu odpowiadają zmiany genetyczne, objawy i komplikacje widoczne zwykle u ludzi starszych mogą wystąpić nawet u dziecka.
Powikłania mogą objawiać się m.in. bólem w klatce piersiowej, uczuciem dławienia (szczególnie po wysiłku), zmęczeniem, bólem kończyn po wysiłku (np. po biegu czy podniesieniu czegoś ciężkiego), zawrotami głowy, zasłabnięciami, bólami brzucha, bolami ścięgna Achillesa. Rodzaj i nasilenie objawów zależą przede wszystkim od tego, w którym miejscu znajdują się zmiany miażdżycowe powodujące niedokrwienie.
Rodzinna hipercholesterolemia może objawiać się też kępkami żółtymi, czyli małymi plamkami (złogami cholesterolu) – głównie na łokciach, kolanach, pośladkach, ścięgnach i wokół oczu.

Rodzinna hipercholesterolemia – 40% chorych nie ma świadomości choroby

W Polsce ta nieświadomość dotyczy natomiast większości chorych – tymczasem choruje ponad 80 tysięcy Polaków. To powoduje narażenie na wystąpienie groźnych powikłań już w młodym wieku… Rodzinna hipercholesterolemia spowodowana jest obecnością zmian w genach (przede wszystkim mutacją genu LDLR). Aby zachorować, wystarczy jedna wadliwa kopia genu.
Rodzinna hipercholesterolemia polega na problemach z prawidłowym oczyszczaniem krwi z cząstek LDL. W konsekwencji odkładają się one w organizmie.

Jak sprawdzić, czy to rodzinna hipercholesterolemia?

W przypadku wystąpienia wysokiego poziomu cholesterolu czy związanych z tym problemem objawów u dziecka – warto jak najszybciej rozpocząć diagnostykę. To pozwoli uniknąć dalszych powikłań i zmniejszy ryzyko groźnych komplikacji, w tym udaru czy zawału.

Diagnostyka – oprócz szczegółowego wywiadu – obejmuje lipidogram i badania

wykrywające ewentualne powikłania. Jednoznaczne wykrycie choroby jest natomiast możliwe na podstawie wyniku badania genetycznego. Dzięki temu można sprawdzić, czy obecne są mutacje powodujące schorzenie.
Badania u dziecka warto wykonać też wtedy, gdy w rodzinie obecne są przypadki podwyższonego poziomu cholesterolu (szczególnie w młodszym wieku), miażdżycy i innych schorzeń układu sercowo-naczyniowego.

Źródło: K. Ludwikowska, Hipercholesterolemia rodzinna.
Autor: www.badaniaprenatalne.pl
Zdjęcie: ©Vadim Guzhva /123rf.com

Jeżeli podoba Ci się ten artykuł, polub go proszę lub udostępnij go Twoim znajomym. Dziękujemy! :)