Przedłużająca się żółtaczka noworodkowa? To może być zespół Gilberta

Żółtaczka noworodkowa to najczęściej naturalne zjawisko, występujące aż u ok. 60% urodzonych w terminie noworodków i u ok. 80% wcześniaków. Fizjologiczna żółtaczka jest związana z nadmiarem pomarańczowoczerwonego barwnika we krwi – bilirubiny [1]. Gdy zażółcenie skóry i oczu się przedłuża, może jednak wiązać się z zespołem Gilberta.

Fizjologiczna żółtaczka noworodkowa – co warto o niej wiedzieć?

Żółtaczka noworodkowa zwykle zaczyna się w 2. dobie życia dziecka, a o największym nasileniu można mówić w 3-5. dobie. W większości przypadków ustępuje samoistnie (po ok. 7 dniach u dzieci urodzonych w terminie i po ok. 14 dniach u wcześniaków [1]. To nie jest choroba, a stan związany ze zbyt dużą ilością bilirubiny w organizmie. To nadmiar tego barwnika wywołuje właśnie żółte zabarwienie skóry i oczu.

Dzieje się tak dlatego, bo do ok. 10-14. dnia życia w organizmie dziecka jest produkowane nawet 2 razy więcej bilirubiny niż u dorosłego [1]. Dodatkowo wątroba noworodka nie jest jeszcze dojrzała na tyle, żeby pozbywanie się barwnika działało sprawnie.

Co powinno wzbudzić niepokój, jeśli maluch ma żółtaczkę?

Z żółtaczką niefizjologiczną mamy do czynienia w sytuacji, gdy poziom bilirubiny jest stanowczo zbyt wysoki, gdy zażółcenie pojawia się już w pierwszej dobie życia i/lub gdy przedłuża się (trwa więcej niż 7-14 dni). Taka żółtaczka może mieć także cięższy przebieg.

Co może być powodem niefizjologicznej żółtaczki? Czasami jest ona związana ze zbyt rzadkim karmieniem dziecka, z chorobami wątroby, zakażeniem czy konfliktem serologicznym. Za przedłużającą się żółtaczkę noworodkową może odpowiadać także zespół Gilberta [2] – schorzenie zapisane w genach.

Zespół Gilberta – błąd metabolizmu wątroby

Jeśli dziecko ma zespół Gilberta, jego wątroba nie metabolizuje bilirubiny w odpowiedni sposób. U zdrowej osoby jest ona wydalana z kałem i moczem, a u tej z zespołem Gilberta (ze względu na mutację genie UGT1A1) przebiega to nieprawidłowo.

Zespół Gilberta może więc wiązać się z okresową żółtaczką u dorosłej osoby i przedłużeniem żółtaczki noworodkowej. Objawy tego schorzenia mogą wystąpić u noworodka, a następnie dopiero u nastolatka czy w wieku 20-30 lat.

Zespół Gilberta warto zdiagnozować szybko

Chociaż zespół Gilberta nie wywołuje uszkodzenia wątroby (np. marskości), jeśli występuje z innymi czynnikami (np. konfliktem serologicznym) może zagrażać zdrowiu dziecka. Może również powodować zwiększone ryzyko m.in. raka piersi czy kamicy żółciowej.

Obecność zespołu Gilberta może też wiązać się z nieprawidłowym przekształceniem leków (m.in. ibuprofenu) [1] czy niektórych leków stosowanych przez anestezjologa. Substancje zawarte w nich mogą np. powodować nasilone działania niepożądane. Przed zażyciem leku czy operacją i zabiegiem dobrze zatem poinformować lekarza o zespole Gilberta.

Jak sprawdzić, czy za przedłużającą się żółtaczkę odpowiada zespół Gilberta?

Schorzenie ma podłoże genetyczne, więc jego wykrycie jest możliwe na podstawie wyników bezbolesnych badań DNA. Taki test wystarczy przeprowadzić tylko raz w życiu (geny poddawane analizie się nie zmieniają). Przeprowadzenie go u noworodka daje więc cenną informację na przyszłość.

Co więcej, świadomość obecności zespołu Gilberta w rodzinie umożliwia zaplanowanie kolejnej ciąży i następnego porodu, który może mieć miejsce w doświadczonej placówce [3]

Źródła:
[1] A. Wasiluk, A. Polewko, A. Ozimirski, Współczesna diagnostyka i leczenie żółtaczek u noworodków i niemowląt, „Diagnostyka Laboratoryjna” 2012, 48 (4), 405–411.

[2] I. Jankowska, Żółtaczka ze zwiększonym stężeniem bilirubiny całkowitej i pośredniej u 14-letniego chłopca – choroba wątroby czy defekt kosmetyczny?, „Pediatria po Dyplomie” 2012, 16 (2), 83–85.

[3] F.P. Facchini, A.M. Assis, Persistent neonatal hyperbilirubinemia resulting from Gilbert’s syndrome in association with RhD hemolytic disease, “Jornal de Pediatria (Rio J.)” 2005, 81 (5), 421–4.

Autor: www.badaniaprenatalne.pl

Zdjęcie: © Tatiana Gladskikh/pl.123rf.com

Jeżeli podoba Ci się ten artykuł, polub go proszę lub udostępnij go Twoim znajomym. Dziękujemy! :)