Niewyjaśniona gorączka, ulewanie, wysypka u dziecka – dlaczego nie wolno bagatelizować tych objawów?

Nagły wzrost temperatury, zmiany skórne, bóle brzucha – Twój maluch zapewne nie raz miał tego rodzaju dolegliwości. Często je bagatelizujemy, myśląc, że są typowe dla wieku niemowlęcego. Nie zdajemy sobie jednak sprawy, że w ten sposób objawia się wiele chorób wrodzonych. Ich skutkom można przeciwdziałać. Ważne jest jednak wczesne wykrycie takiej choroby i rozpoczęcie odpowiedniej terapii.

Objawy rzadkich wad wrodzonych – jak ich nie przeoczyć?

Pierwsze objawy rzadkich chorób wrodzonych niestety łatwo pomylić z innymi schorzeniami. Bywa, że na początku choroba przebiega zupełnie bezobjawowo. Z tego powodu rodzic musi być wyjątkowo czujny, aby wyłapać u swojego dziecka niepokojące objawy. Na pewno nie należy ignorować wszelkich problemów z układem pokarmowym, czyli braku apetytu, wymiotów, bólów brzucha, ulewania, biegunek czy kolek. W ten sposób objawia się wiele rzadkich chorób wrodzonych, przede wszystkim chorób metabolicznych.

Alarmujące dla rodzica powinny być również napady drgawek, drżenie kończyn, senność lub nadpobudliwość czy nieprawidłowe napięcie mięśniowe. Takie objawy mogą sugerować zaburzenia ze strony układu nerwowego, które występują w przebiegu wielu chorób genetycznych.

Rzadkie wady wrodzone często dają też objawy skórne – w postaci różnego rodzaju wysypek, wyprysków, pleśniawek i stanów grzybiczych. Jeśli więc zauważymy zmiany na skórze naszego maleństwa, absolutnie nie powinniśmy ich ignorować. Bo może się okazać, że to nie zwykła alergia czy nietolerancja pokarmowa, a właśnie choroba genetyczna.

Wśród rzadkich wad wrodzonych dużą grupę stanowią wrodzone niedobory odporności. Warto więc zwrócić uwagę, czy dziecko często choruje. Jeśli łapie infekcję za infekcją, jeśli choroba utrzymuje się dłużej niż u innych dzieci, a zastosowane leczenie nie przynosi poprawy, może to oznaczać, że maluch cierpi na wrodzony niedobór odporności.

Czym właściwie są choroby wrodzone?

Choroby wrodzone w ponad 80% przypadków mają podłoże genetyczne [1]. Oznacza to, że powodują je określone nieprawidłowości w genach. Rodzice często nie mogą uwierzyć, że ich dziecko jest chore, bo przecież sami są zupełnie zdrowi. Mechanizm dziedziczenia chorób genetycznych jest jednak dużo bardziej skomplikowany niż nam się wydaje. Rodzice mogą być nosicielami jakiejś zmiany genetycznej i o tym nie wiedzieć. Po prostu zmiana ta nie wpłynęła w żaden sposób na ich wygląd czy stan zdrowia. Zmianę mogę jednak przekazać dziecku i dopiero u niego wywoła ona chorobę – zwłaszcza, jeśli malec odziedziczy wadliwy gen po obojgu rodzicach.

Jak wygląda diagnostyka rzadkiej wady wrodzonej u dziecka?

Wiele chorób wrodzonych to choroby rzadkie (cierpi na nie nie więcej niż 5 na 10 000 osób) [1]. Ze względu na niewielką częstotliwość lekarze mogą mieć problem z ich prawidłowym rozpoznaniem. Wynika to stąd, że zwyczajnie nigdy nie mieli do czynienia z takimi chorobami w swojej praktyce. Tymczasem skutkom wielu z nich można by zapobiec, gdyby choroba została wykryta odpowiednio wcześnie. Czas jest tu czynnikiem decydującym. Od tego, jak szybko choroba zostanie wykryta może zależeć zdrowie, a nawet życie dziecka.

I dlatego w wielu krajach świata, również w Polsce, działają programy badań przesiewowych dla noworodków, w całości finansowane przez państwo. Ich celem jest właśnie wczesne wykrycie choroby. Niestety liczba chorób diagnozowanych w ramach takiego programu jest zwykle dość skromna, w porównaniu z liczbą wszystkich znanych nam rzadkich wad wrodzonych. A jest ich nawet 8 tysięcy! [1]

Na polski rynek zaczynają już jednak wchodzić testy genetyczne, badające dziecko pod kątem kilkudziesięciu chorób genetycznych jednocześnie – w tym nawet kilkunastu tysięcy mutacji. Dla wielu dzieci jest to szansa na szybką diagnozę i skuteczne leczenie, a co za tym idzie na poprawę komfortu życia.

Źródło: [1] M. Libura, M. Władusiuk, M. Małowicka i in., Choroby rzadkie w Polsce — stan obecny i perspektywy, Uczelnia Łazarskiego, Warszawa 2016, s. 5-6.
Autor: Badaniaprenatalne.pl
Zdjęcie: ©Dmitry Naumov /pl.123rf.com

Jeżeli podoba Ci się ten artykuł, polub go proszę lub udostępnij go Twoim znajomym. Dziękujemy! :)